门诊来的女孩，脸正中裂了一个洞，能直接看到喉咙…

她的脸上有一个「洞」。

这是她给普通人留下的第一印象。甚至于经验丰富的医生，在第一次见到她时，也难免心中一惊。

上腭完全裂开，从正面看去，鼻腔和口腔完全相通，咽喉壁的暗红黏膜清晰可见；明显比右脸更短小的左脸上，双眼间距宽于常人，左眼因缺失的眼睑和囊肿覆盖而不能完全闭合，耳朵也只是几块不成形状的肉球……

「她这样的严重程度，现有的所有病例报道中，几乎没有能够参考的。」

而一群国内最顶尖的医生，决定「打碎」她的头骨，重新拼凑。

脸上有「洞」的女孩

见过数以千计的疑难病例，韦敏教授对这名患者依然印象深刻。

作为上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科颅颌面外科中心主任，每天，韦敏教授团队接手的几乎都是领域内最具挑战性的病例。

「但像她这样的情况，前所未有。」

在来到这里之前，女孩西西（化名）已经以异于常人的外貌生活了5年。父母曾带她辗转多家医院，也咨询过不少专家，但没人能给出一个有信心的诊疗方案，

几经转折，西西在其他医生的推荐下，慕名走入了韦敏教授的诊室。

「非常典型的颅面裂，但程度十分罕见。」在见到西西的第一眼，韦敏教授这样定义了她的病情。

颅面裂是颅面发育畸形的一种，由于胚胎发育过程中细胞生长异常，导致颅面部骨组织和软组织发育不足，或邻近结构融合障碍，体现为患者颅面部软硬组织的裂隙或发育不良。

轻症患者往往仅表现为单一部位局部软组织凹陷或切迹，而严重患者则可能出现颅面裂隙，尤为严重的甚至可能同时涉及颅面部多个部位或器官。

为了对不同表现的颅面裂进行描述，一个名为「S形的骨化中心」的概念被引入。

图源：《整形外科学》

从蝶骨、中颅腔、前颅腔底、鼻、上颌、颧骨、颞骨到下颌骨，10余个骨化中心在人的面部形成一条S形曲线。S的上半部分环绕眼眶，下半部分环绕着嘴。

这张在教科书中被用于疾病分型的示意图，只是西西病情的一部分。

在这条蜿蜒的S曲线上，任何一个发育中心的内部异常都会引起局部软硬组织发育不良，而发育中心之间的异常则会引起连接障碍，从而引起颅面裂。

在以往的病例中，比较常见的是1～3个发育中心异常引起病变。然而，西西属于严重程度极高的「全S序列颅颌面发育不良」，累及了几乎S曲线上所有的发育中心，影响了半侧颅面的几乎所有器官结构，表现出严重颅面裂，眶距增宽，颅面骨发育不足，半面短小等问题。

正常人的眶距在30mm以内，临床上超过40mm就可以诊断为重度的眶距增宽，而西西的眶距（IOD）达到了惊人的50.5mm；同时，左侧眼眶的矢状向移位，像是要把自己「藏」进颅内。

患儿头骨的3D打印模型

「这种严重程度，基本上没有既往病例可以参考。」韦敏教授介绍，类似个案在国外曾有报道，但并没有后续的治疗情况。「该怎么治，对我们和患者来说，都是一个很大的挑战。」

牵一发而动全身

在表面的异常背后，头颈部CT揭示了西西颅骨发育的问题。

额骨正中，一块鸡蛋大小的片状缺口触目惊心。鼻骨缺失，腭骨大部缺失，双侧上颌骨、左侧颧弓也都有缺损。这导致了整个左侧颌面部的软组织向内凹陷，与右侧大相径庭。

患儿全头颅三维CT

而在生活中，这些异常带给西西的不止是外貌上的变化，长期颅骨畸形可能会对脑部发育造成不可逆的影响，严重的咬合问题也导致她进食困难，呼吸不畅，甚至很难说话，大多时候靠肢体语言和家人沟通。

尽管西西尚且年幼，还不理解外界异样的眼光，但也很难融入到同龄人中去。而对于西西的父母来说，更是希望能让孩子的外貌尽量接近正常人，生活质量也能够有所改善。

经过医生与患儿家属的充分沟通后，2022年7月1日，西西被正式收治入院。

很快，韦敏教授团队牵头MDT，邀请了麻醉科、神经外科、耳鼻喉科、口腔颅颌面科、整外唇腭裂、正畸科、眼科、儿科、影像科等多个科室的专家参与讨论。

韦敏教授查房中

对于这样一个复杂的病例，手术方案该怎么设计？

团队面临的第一个难点是，缺少位置参考。

通常来说，根据人体的对称性，在对单侧颅面手术时，医生往往会以对侧作为参考，用轴对称的形式确定手术侧的预期位置。

然而，西西的病情要更为复杂。她尤其严重的颅面发育不良使得相邻器官组织间的联系十分混乱无序，右侧脸的结构也与常人有异，因此，手术缺少可以参考的正常坐标点。

面对这样的情况，手术团队决定「迂回」作战：首先根据患儿颅面发育较为正常的部分确定中线，再参考同年龄段正常发育患儿的眶距，确定右侧调整到比较合适的位置，再镜像反转，最终确定左侧应该调整到什么位置。

第二个难点，在于手术的「深度」。

通常，颅颌面外科的手术主要涉及区域在颅前窝，这里容纳着大脑半球的额叶。考虑到西西左侧面部的矢状位后缩，如果想要将这部分与右侧拉齐至水平，手术就必将涉及到颅中窝，这里容纳颞叶，神经血管穿行复杂，贸然手术，损伤风险较前要大得多。

「颅颌面外科手术的特点是『牵一发而动全身』。」上海九院整复外科颅颌面外科中心主治医师徐梁认为，如果想要补上颅骨缺损，其他骨骼的位置事必也会有移动，因此需要带着整体化的思路去设计手术方案。

「我们颅面外科的手术，只要开刀，出血就不会停，两次手术出血量肯定比一次手术要多，与其分太多阶段，不如在合理的总体规划下一次性尽量做到位，也避免反复手术、麻醉、输血的风险。」

最终，经过多轮讨论，团队将一期手术的主要目标指定为：治疗眶距过宽，左侧眼眶需要同时完成向内和向前两个方向的大范围移动，解决好颅骨缺损的问题，尽可能关闭面中部裂隙，修补唇裂并恢复鼻部的基本形态，为后续的治疗奠定基础。

15小时手术，血压骤降至0

具体到一期手术的方案，韦敏教授团队提出一个难度大，但最彻底，最有效的方案：经颅内外联合径路Bipartition截骨，左侧经颅前窝、颅中窝截骨以保留左侧眼眶的完整性，颅骨额部、眼眶、颌面、硬腭整体截骨、移位再固定。

经过俞哲元副主任医师、朱一佳技师和徐梁主治医师的数字化设计、导板制作、导航方案规划，历时12个小时，手术的精准截骨线终于敲定。

「直到手术当天临上台的时候，我们还有医生说，手术方案是不是可以再保守一点。」韦敏教授回忆道，「但综合考虑对患者的影响，以及对我们团队的经验、技术、配合有这个信心，我们还是坚持了原方案。」

2022年7月18日，西西被送入手术室。

首先，手术团队沿着头皮冠状切口及手术区域，缓缓注入肾上腺素生理盐水溶液，以利于剥离。沿着术前设计好的切口线，手术刀划开、分离，颅骨被一步步暴露出来。

根据术前设计，手术将截开颅骨，先将整个面中，包括眼眶、上颌、颧骨，从颅底完整「卸」下来，再去除两眼眶间多余骨质约3.4cm，将两侧眼眶向正中线靠拢，以钛钉钛板进一步加固。

手术方案的数字化设计

然而，当中颅底被打开的一瞬间，患者血压骤然降至0！

「患者之前的颅骨压迫着大脑，手术中突然放开，压力降低，血压也会立刻掉下来。」上海九院整复外科颅颌面外科中心副主任医师袁捷说，「这在我们颅颌面外科的一些手术里也是经常见到的，所以也有所准备。」

麻醉医生迅速响应，肾上腺素、血浆都早已提前备好，很快度过了这一难关。

为此，九院神经外科副主任医师程志华联合手术，为患儿保驾护航。

随后，手术团队将已摘取的颅骨劈成内外两片，「化一为二」，用于修补颅骨其他部位的缺损，一片一片，将「破碎」的颅骨重新拼凑起来。

韦敏教授在手术中

「其实我们术前的建模规划，只能有一个大致的方向，很多具体情况到了手术台上需要随机应变。」俞哲元说，「能挪到哪里，能补到哪里，同样非常依赖于主刀医生的经验、直觉。」

「我动这一块，血会不会喷出来？那里的缺损，我又该怎么补上？在台上做手术的医生，和我们如今再回顾手术时，心境完全是两个状态。」韦敏教授回忆起当时手术的场景，依然觉得「惊心动魄」。

除了颅骨的修补外，手术团队还对有明显裂开的左侧眼睑予以修复，并取带肋软骨头重塑鼻部，对于患者严重的唇腭裂，也进行了唇裂及左侧鼻基底的关闭。

7月19日凌晨，历经15个小时，手术顺利结束，西西被送入SICU病房。

尾声

术后，在团队的精心治疗下，西西顺利恢复。后续，西西还将接受二期治疗，其中还可能包含多次手术，以解决下颌发育异常等其他问题，进一步改善容貌和功能。

患儿术后全头颅三维CT

「这个手术的难度，可以说是前所未有的。」韦敏教授说。「手术的成功，对于我国颅颌面畸形整复也是一种里程碑式的意义，证明我们把颅颌面的治疗技术，又往前推进了一层。」